脑部“能量危机”能治疗吗？UCLA Health破解儿童脑部罕见病新路径

08/21/2025

这篇文章聚焦于 UCLA Health 在治疗 肌酸转运蛋白缺乏症（CTD） 方面的前沿探索。通过基因治疗，这项创新性研究为患有罕见脑部疾病的儿童带来了前所未有的希望。文章不仅希望提升公众对 CTD 这一罕见疾病的认知，也展示了 UCLA Health 在儿科神经与基因医学领域的领导地位，彰显其在精准医疗、全球健康影响力与临床创新上的承诺与实力。

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如果有一天，你的孩子因为大脑无法获得足够能量，无法正常成长、学习，甚至说话——你能想象那将会是什么样的生活吗？

对一些家庭来说，这不是一种设想，而是每天醒来的现实。

肌酸转运蛋白缺乏症（Creatine Transporter Deficiency, CTD） 是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会阻碍大脑摄取足够的肌酸。肌酸是细胞的“燃料”，是大脑活动的能量来源。患有 CTD 的儿童，往往在婴幼儿时期就表现出明显症状，包括语言和运动发育迟缓、癫痫发作，以及严重的认知障碍。

最令他们无助的是：目前尚无任何一种被美国食品药物管理局（FDA） 批准的治疗方法。

但在 UCLA Health，这一现状或许正在改变。我们不是仅仅缓解症状，而是要从基因层面“改写故事”。这一突破性探索由 UCLA Health医师科学家 Gerald S. Lipshutz博士及其团队主导，他们正在开发一种革命性的基因治疗方案，旨在通过替换导致 CTD 的缺陷基因，让大脑再次启动，让希望重新点亮。

CTD 是什么？为何让家长如此绝望？

肌酸转运蛋白缺乏症（Creatine Transporter Deficiency, CTD） 起因于 SLC6A8 基因的突变，该基因负责编码肌酸转运蛋白。这种蛋白的作用，是将肌酸从血液输送到大脑细胞。而肌酸，是合成三磷酸腺苷（ATP）的关键原料，ATP 是身体细胞的“能量货币”，没有它，几乎一切生理功能都无法运转。

对于 CTD 患者而言，这一转运系统是缺陷的或完全失效的，结果就是：肌酸无法进入大脑，导致长期性脑能量缺乏。

与肌肉组织不同，大脑无法依靠其他代谢路径“弥补”这种缺口。尤其是在婴儿期和幼儿早期，大脑发育飞速推进，对肌酸的依赖性更为显著。一旦能量供应不足，孩子的大脑，就像断电的系统，发育被迫“卡顿”。

CTD 主要影响男孩，因为它是一种 X 染色体连锁遗传疾病。男性只有一条 X 染色体，一旦携带突变基因，就会直接发病。虽然目前估计 CTD 的发病率为每 22.5 万名新生儿中约 1 例，但专家认为这一疾病极可能被严重低估——由于公众与医生对其认知不足，CTD 并未被纳入多数国家的新生儿常规筛查项目。

很多家庭为了弄清孩子的病因，辗转多年、咨询无数专家，等终于确诊，许多关键发育机会早已错过，此时再进行干预，效果已然受限。

创新突破：一次性基因疗法或可“重启”大脑能量开关

与传统上仅能提供支持性或对症治疗的方法不同，UCLA Health 的团队试图从源头出发，直接修复导致 CTD 的基因缺陷，从而有望阻止，甚至逆转这种疾病的进程。

在加州再生医学研究院（CIRM）的资助下，Lipshutz 博士团队正在研发一种“基因替代疗法”。他们使用一种 重组腺相关病毒（AAV）载体，像送快递一样，把健康基因“精准投递”进目标细胞，通过静脉注射方式系统性地输送到全身。

这一基因载体的核心挑战是穿越血脑屏障（BBB）。血脑屏障是大脑的一道天然防线，会阻挡大多数药物和治疗分子进入中枢神经系统。能够成功将基因疗法跨越这一屏障，是治疗神经系统疾病中最难攻克的技术壁垒之一。

在小鼠的前期临床模型中，这一策略已展现出令人振奋的成效：

• 大脑内肌酸水平得到恢复
• 脑功能和行为表现明显改善
• 治疗效果远超未干预组动物

这些研究结果表明，如果在疾病早期，甚至在症状出现前就进行治疗，那么一次性基因疗法有望从根本上纠正代谢缺陷，守住儿童大脑发育的关键阶段。

这样的突破，不仅为 CTD 带来前所未有的希望，也可能彻底改变我们对罕见儿科神经疾病治疗路径的理解与策略。

技术难关仍在，但我们距离治疗更近了

尽管动物实验结果令人鼓舞，但进入人体试验前仍面临关键挑战。

首先是基因载体适配问题。现有AAV载体虽能穿越小鼠血脑屏障，但在人体中效率不足。研究人员正开发新的衣壳变体和投递方式，以在保证安全前提下提升穿透能力。

其次是资金困境。CTD作为超罕见病，难获大型药企关注。UCLA Health等学术机构和加州再生医学研究院等公共组织在推动创新中发挥关键作用。患者家庭和倡导团体也积极争取社会关注和资源支持。

UCLA团队正持续优化载体设计并探索临床级生产工艺。若进展顺利，该疗法有望数年内进入临床试验，为全球CTD患儿带来从无解等待到治疗希望的转折

不仅是 CTD，更多脑病患儿或将受益

尽管 CTD 影响人群较少，但此次研发的基因传递技术、分子载体设计与治疗策略，完全有潜力拓展至其他单基因脑部疾病，包括某些类型的儿童癫痫、白质营养不良（leukodystrophies）及代谢类脑病。

随着新生儿筛查技术的普及，以及社会对 CTD 的认知不断提升，在婴儿期就进行早期诊断与干预将变得可行，有望在不可逆的神经损伤发生之前，展开预防性治疗。

UCLA Health儿科治疗：不止基因疗法，还有系统性支持

虽然 CTD 基因疗法代表了 UCLA Health 在罕见病治疗领域的突破性创新，但这只是我们在儿科医学领域领导地位的一个缩影。我们的优势在于能够集结跨学科团队，融合儿童神经学与神经外科、基因疗法与分子生物学、再生医学与临床转化研究等多领域专长。

同样，我们的 儿科血液与肿瘤科团队也秉承这一理念， 致力于为全球患有癌症与血液疾病的儿童，提供兼具专业性与人文关怀的世界级治疗服务。在 UCLA 马特尔儿童医院（UCLA Mattel Children’s Hospital），我们为儿童患者及其家庭提供全方位的治疗方案，包括：

• 化疗（Chemotherapy）: 通过埋在皮下的中心静脉导管输注药物，精准杀灭快速生长的癌细胞。
• 放疗（Radiation therapy）: 利用高剂量放射线精准缩小或消除肿瘤组织。
• 外科手术（Surgery）: 肿瘤科医生与外科团队密切协作，在保留健康组织的前提下切除肿瘤。
• 靶向治疗（Targeted therapy）: 新一代药物识别并攻击特定癌细胞，副作用更小、效率更高。
• 免疫疗法（Immunotherapy）: 通过激活儿童自身的免疫系统，帮助身体主动识别并清除癌细胞。

对于血液疾病和出血障碍的患儿，我们也提供：

• 输血治疗（Blood transfusions）: 通过静脉输注血液或其成分，改善血象、加速康复。
• 骨髓移植（Bone marrow transplants）: 用健康的造血干细胞替代受损骨髓，恢复免疫与造血功能。

无论是哪种疾病，每一位患儿，都是我们全力以赴的理由。在每一个诊疗决策中，UCLA 的儿科专家团队将全球领先的科研成果与“以家庭为中心”的人文关怀紧密融合，为来自世界各地的家庭带来真正的希望与治愈的可能。

当不治之症，终于有了“被治愈的可能”

肌酸转运蛋白缺乏症（CTD） 对大多数人来说，也许仍然是一个陌生的名字——但这种情况，正在悄然改变。

正是因为无数勇敢的家庭、坚持不懈的科研人员，以及像 UCLA Health 这样具前瞻性的医学机构，今天我们得以看到儿科神经科学的未来正在被重写。曾被视为“无药可治”的疾病，也许很快就能被提前预防。

一次基因疗法注射，或许能让一个孩子说出人生中第一个词，迈出第一步，走向一个更完整充实的人生。这不仅仅是医学创新，这是一次重获人生的机会。

欢迎转发或收藏这篇文章，帮助更多家长了解这一罕见却值得关注的疾病。

想了解更多关于儿科神经科学、基因疗法与再生医学的前沿突破，欢迎持续关注 UCLA Health官方中文网站: https://cn.uclahealth.org/ 

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