加州大学洛杉矶分校医疗中心与Regeneron Genetics Center基因研究中心合作：进一步为加州患者提供个性化的治疗

11/16/2020

UCLA Heath医疗中心与Regeneron遗传学中心 (简称RGC) 达成合作研究协议，为15万加州大学洛杉矶分校医疗中心患者提供全外显子组测序。在加州大学洛杉矶分校精准医疗研究所(IPH)的领导下，这项计划将成为美国规模最大、最全面的项目之一，是将基因组医学带给加州各地患者的关键一步。

“我们谈论精准医疗的前景已经有一段时间了——在这个时代，预防措施和针对性治疗可以根据每个病人的基因组成进行个性化制定。这是一个分水岭，向未来迈进的一大步，我们研究致力于改变未来的卫生保健的重大转折,” Gordon and Virginia MacDonald学院特聘教授，高级副院长和精密健康副理事Daniel Geschwind博士说 。

新的外显子组测序合作建立在加州大学洛杉矶分校ATLAS社区健康倡议组织(UCLA ATLAS Community Health Initiative)正在进行的基因分型工作的基础上。ATLAS社区健康倡议组织收集了大量不同类型的患者血液、唾液和组织样本，并进行分析，以帮助加州大学洛杉矶分校的研究人员和临床医生开发和提供最佳治疗。

新的RGC合作，将针对DNA中特定位置的基因分型寻找一组预定义的变异，即全外显子组测序，分析数千个蛋白质编码基因，从而更多潜在基因突变的信息。

“所有参与这项研究的患者都将有机会选择是否获得可操作的结果，这些结果将直接影响他们的临床护理。” 研究中使用的所有患者信息和标本都将被“去识别”，以保护患者的隐私和机密性。而所有获得可操作的结果，经加州大学洛杉矶分校认证的实验室证实，只会返还给那些明确表示他们想要的病人，约2%到3%的被检测的病人有望得到有直接临床意义的结果。”Geschwind博士补充说。

The RGC，作为生物科技公司Regeneron的全资子公司，通过与全球近100家医疗保健和学术机构的合作，已建立了世界上最大的基因数据库之一，将已测序的外显子体和已被剔除身份的电子健康记录配对，所得结果涵盖了超过100万人。基于Regeneron在基因驱动药物发现方面的优势，其获得的信息将有希望很大程度上阐明导致或影响人类疾病的遗传因素。

其中三个支持该研究有力发展的因素包括：UCLA Health医疗中心的病人护理和研究专业知识的深度；洛杉矶和南加州地区的种族多样性；以及RGC领先的遗传学研究、测序和分析能力。

“人群的多样性对于理解人类的遗传变异，以及开发针对疾病的新疗法至关重要。”我们地区的人口是世界的缩影，这使得UCLA Health医疗中心成为Regeneron项目的理想环境，”加州大学洛杉矶分校健康科学副校长和首席执行官John Mazziotta博士说。

UCLA Health医疗中心和来自RGC的官员认为，该合作预期会有早期和长远的益处。

Regeneron Genetics中心的高级副总裁兼负责人Aris Baras博士说:“Regeneron遗传学中心的建立是为了将遗传学研究的前景转化为可操作的见解，从而改善患者护理，并开发重要的新药。与UCLA Health医疗中心的合作将帮助进一步深化和多样化我们的外显体数据集，这些外显体来自100多万未被识别的志愿者。为了更好地代表整个人类的基因数据，并将为所有人提供更好的治疗选择，这就是为什么我们在继续深入研究药物发现和开发工具，而我们的合作者UCLA Health医疗中心能够将已验证的信息应用到患者的日常护理中。”

“我们与Regeneron遗传学中心的合作使我们朝着为所有癌症患者提供精确的、个性化的治疗这一目标，更近了一步，” 加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心的教授和女性健康研究副主席，癌症人群遗传学的主任Beth Karlan博士说，“安排全外显子组基因检测最终可能会像安排常规实验室工作一样普遍，这将让我们有机会为病人提供更早的干预和更好的治疗结果。”

Geschwind博士认为，测序结果可能有助于预测癌症风险并指导后续检测和护理，特别是对于那些患有罕见病的患者而言，意义非凡。

“UCLA Health医疗中心在创新医疗与提供高质量患者服务方面是加州和全美公认的先驱。此次与Regeneron Genetics Center基因研究中心的合作更凸显了我们的优势，携手走进这一全新，个性化靶向治疗的新时代。”加州大学洛杉矶分校健康系主任、UCLA Health医疗系统首席执行官和健康科学副校长Johnese Spisso说。