UCLA Health医疗中心开创性的基因疗法让塞尔维亚女孩拥有健康生活的机会
蹒跚学步的Sofija Markuljevic与自己的家人和医生前往美国接受了挽救生命的治疗。
01/29/2021
在欧洲部分地区，Sofija Markuljevic被称为“统一了塞尔维亚的小女孩”。
成千上万的支持者通过杂志、电视和社交媒体关注着这个20个月大的孩子的旅程，从她被诊断出患有神经遗传性疾病，到她父母的筹款活动，再到她横贯大陆前往UCLA Health医疗中心接受拯救生命的治疗。
Sofija在两个月时被诊断为脊髓性肌肉萎缩 (SMA) 1型。
在UCLA Health医疗中心接受基因治疗后，Sofija Markuljevic的健康状况有了很大改善。（照片由Markuljevic家庭提供）
SMA是儿童中最常见的遗传疾病之一，据SMA基金会称，全世界每6000到1万个婴儿中就有一个患有这种疾病。该疾病是由存活运动神经元1 (SMN1) 基因缺陷引起的，该基因编码有对脊髓神经细胞存活至关重要的SMN蛋白，缺陷导致患儿肌肉萎缩和无力。这种疾病是婴幼儿遗传病死亡的主要原因。
1型SMA病情发展迅速，肌肉衰弱会导致频繁的呼吸道感染。如不经治疗，1型SMA患者的寿命通常不会超过2年。
“这是一种毁灭性的疾病，”UCLA Health医疗中心神经学系的医学博士Perry Shieh说。
她的母亲Marija Markuljevic说，Sofija出生时，所有的迹象都表明她是一个正常、健康的婴儿。但在大约六周时，她的父母注意到她的手臂无法移动。
“我们一位一些物理疗法就可以解决这个问题。但当我们得知诊断结果时，我们震惊了，”Marija Markuljevic说。“我们完全不了解这种疾病；我们家没有人患过这种疾病。当时我们的压力很大，非常害怕。”
塞尔维亚有限的医疗选择加剧了这个家庭的恐惧。确诊后不久，这对夫妇就开始与其他孩子患有SMA的父母交流。他们了解到一种名为Zolgensma的基因疗法，效果不错。这种药物在美国被批准使用，但在塞尔维亚却未被批准。
Zolgensma是一种一次性注射药物，通过用人类SMN基因的工作的副本替换缺失或不起作用的SMN1基因。UCLA Health医疗中心自2017年以来一直是Zolgensma开发的领导者，在持续的研究和临床试验之下，该药物于2019年5月获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准。
Perry Shieh博士
基于UCLA Health医疗中心的良好口碑，Markuljevics夫妇联系了UCLA Health医疗中心的国际办公室，并被转给了Shieh医生，Shieh医生认为Sofija是一个非常合适的治疗人选。
Shieh博士说：“目前，她的身体状况已经稳定，可以旅行了，看起来她的肌肉力量还很强，还有很多运动技能，我们可以尝试保存这些技能。”
这个家庭面临的最大挑战是药物成本：每剂Zolgensma需要210万美元，据说是世界上最昂贵的药物之一。2020年3月，为给Sofija筹集治疗资金，建立起了一个基金会。她的家人在一个筹款网站GoFundMe上进行了发布，许多朋友和支持者们拍卖酒瓶和婚纱，并举行卫生纸卷挑战来筹集资金。
Marija Markuljevic说:“我们募捐了好几个月，很多人都参与了我们的旅程。”其中包括几名塞尔维亚职业运动员，索菲亚的父亲Stefan在做排球教练的时候就与他们相识了。
媒体开始在塞尔维亚各地分享Sofija的故事，这使她成为了“名人”。如今，她在Facebook上有3万多名粉丝，在Instagram上有近9万名粉丝。
在短短四个月的时间里，这个家庭筹集了240万美元，捐款还在不断增加——不仅足够承担Sofija的治疗，还能资助另外5名患有SMA的儿童的治疗，2021年，这些患儿将在美国各地的医院接受治疗，包括UCLA Health医疗中心，Marija Markuljevic说。
Sofija Markuljevic和她的妈妈Marija以及爸爸Stefan在UCLA Health医疗中心（照片由Markuljevic家庭提供）
去年8月，Sofija和父母在她的儿科医生、神经学家Dimitrije Nikolić的陪同下，从塞尔维亚的贝尔格莱德飞往洛杉矶开始治疗，航程达6500英里，耗时15个小时。9月2日，Sofija接受了Zolgensma注射。当时，她不能坐，也无法抬起头；她不能翻身，抬腿，咀嚼和吞咽都很困难。
治疗四个月后，Sofija红扑扑的脸颊和富有感染力的笑容就是她康复的证据。她可以抬起腿，用手够东西；她可以自己抬起头，她可以以三脚架的姿势坐着，翻身趴下。她的母亲说，她的体重增加了4.5磅，饮食正常，连哭声都更响亮了。
“看到她完成一些几个月前还不敢想象的动作，真的是太棒了。”Stefan Markuljevic说，“她的每一次进步，即使是微小的进步，都给了我们走得更远的力量。”
Shieh博士说，在临床上，Sofija的神经肌肉疾病测试 (CHOP INTEND) 评分已经从29分提高到49分，这是一种衡量1型SMA患者运动技能的评分，评分范围为0-64分。神经肌肉疾病测试是一项由费城儿童医院 (Children’s Hospital of Philadelphia) 开发的16项婴儿神经肌肉疾病测试评估。
为了增强Sofija的肌肉，她还要定期接受物理治疗。Shieh博士说，这种情况可能会伴随她一生。在注射后不久，她出现了肝脏炎症，这是一种罕见的已知并发症，目前Sofija仍在接受类固醇治疗。
他们一家可能会在两三个月后回到塞尔维亚。
“Zolgensma的效果真的令人难以置信，”Marija Markuljevic说。“没人能保证索非亚会恢复正常，能走路，但任何微小的进步对我们来说都很好。”
尽管离开熟悉的地方和亲友所面临着巨大的挑战，但Markuljevics夫妇说，他们对自己做出来到UCLA Health医疗中心的决定感到高兴。
“我们非常感激UCLA Health医疗中心为她所做的一切，”Stefan Markuljevic说。“过程中的确有一些艰难的时刻，但我们意识到，我们必须要为Sofija而战。我们得到了世界各地的人们支持，帮助我们实现了目标。现在，一切都掌握在上帝的手中，但我们希望一切都往好的方向发展。”