UCLA Health医疗中心开创性的基因疗法让塞尔维亚女孩拥有健康生活的机会

蹒跚学步的Sofija Markuljevic与自己的家人和医生前往美国接受了挽救生命的治疗。

01/29/2021

在欧洲部分地区,Sofija Markuljevic被称为“统一了塞尔维亚的小女孩”。

成千上万的支持者通过杂志、电视和社交媒体关注着这个20个月大的孩子的旅程,从她被诊断出患有神经遗传性疾病,到她父母的筹款活动,再到她横贯大陆前往UCLA Health医疗中心接受拯救生命的治疗。

Sofija在两个月时被诊断为脊髓性肌肉萎缩 (SMA) 1型。

在UCLA Health医疗中心接受基因治疗后,Sofija Markuljevic的健康状况有了很大改善。(照片由Markuljevic家庭提供)

SMA是儿童中最常见的遗传疾病之一,据SMA基金会称,全世界每6000到1万个婴儿中就有一个患有这种疾病。该疾病是由存活运动神经元1 (SMN1) 基因缺陷引起的,该基因编码有对脊髓神经细胞存活至关重要的SMN蛋白,缺陷导致患儿肌肉萎缩和无力。这种疾病是婴幼儿遗传病死亡的主要原因。

1型SMA病情发展迅速,肌肉衰弱会导致频繁的呼吸道感染。如不经治疗,1型SMA患者的寿命通常不会超过2年。

“这是一种毁灭性的疾病,”UCLA Health医疗中心神经学系的医学博士Perry Shieh说。

她的母亲Marija Markuljevic说,Sofija出生时,所有的迹象都表明她是一个正常、健康的婴儿。但在大约六周时,她的父母注意到她的手臂无法移动。

“我们一位一些物理疗法就可以解决这个问题。但当我们得知诊断结果时,我们震惊了,”Marija Markuljevic说。“我们完全不了解这种疾病;我们家没有人患过这种疾病。当时我们的压力很大,非常害怕。”

塞尔维亚有限的医疗选择加剧了这个家庭的恐惧。确诊后不久,这对夫妇就开始与其他孩子患有SMA的父母交流。他们了解到一种名为Zolgensma的基因疗法,效果不错。这种药物在美国被批准使用,但在塞尔维亚却未被批准。

Zolgensma是一种一次性注射药物,通过用人类SMN基因的工作的副本替换缺失或不起作用的SMN1基因。UCLA Health医疗中心自2017年以来一直是Zolgensma开发的领导者,在持续的研究和临床试验之下,该药物于2019年5月获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准。

Perry Shieh博士

基于UCLA Health医疗中心的良好口碑,Markuljevics夫妇联系了UCLA Health医疗中心的国际办公室,并被转给了Shieh医生,Shieh医生认为Sofija是一个非常合适的治疗人选。

Shieh博士说:“目前,她的身体状况已经稳定,可以旅行了,看起来她的肌肉力量还很强,还有很多运动技能,我们可以尝试保存这些技能。”

这个家庭面临的最大挑战是药物成本:每剂Zolgensma需要210万美元,据说是世界上最昂贵的药物之一。2020年3月,为给Sofija筹集治疗资金,建立起了一个基金会。她的家人在一个筹款网站GoFundMe上进行了发布,许多朋友和支持者们拍卖酒瓶和婚纱,并举行卫生纸卷挑战来筹集资金。

Marija Markuljevic说:“我们募捐了好几个月,很多人都参与了我们的旅程。”其中包括几名塞尔维亚职业运动员,索菲亚的父亲Stefan在做排球教练的时候就与他们相识了。

媒体开始在塞尔维亚各地分享Sofija的故事,这使她成为了“名人”。如今,她在Facebook上有3万多名粉丝,在Instagram上有近9万名粉丝。

在短短四个月的时间里,这个家庭筹集了240万美元,捐款还在不断增加——不仅足够承担Sofija的治疗,还能资助另外5名患有SMA的儿童的治疗,2021年,这些患儿将在美国各地的医院接受治疗,包括UCLA Health医疗中心,Marija Markuljevic说。

Sofija Markuljevic和她的妈妈Marija以及爸爸Stefan在UCLA Health医疗中心(照片由Markuljevic家庭提供)

去年8月,Sofija和父母在她的儿科医生、神经学家Dimitrije Nikolić的陪同下,从塞尔维亚的贝尔格莱德飞往洛杉矶开始治疗,航程达6500英里,耗时15个小时。9月2日,Sofija接受了Zolgensma注射。当时,她不能坐,也无法抬起头;她不能翻身,抬腿,咀嚼和吞咽都很困难。

治疗四个月后,Sofija红扑扑的脸颊和富有感染力的笑容就是她康复的证据。她可以抬起腿,用手够东西;她可以自己抬起头,她可以以三脚架的姿势坐着,翻身趴下。她的母亲说,她的体重增加了4.5磅,饮食正常,连哭声都更响亮了。

“看到她完成一些几个月前还不敢想象的动作,真的是太棒了。”Stefan Markuljevic说,“她的每一次进步,即使是微小的进步,都给了我们走得更远的力量。”

Shieh博士说,在临床上,Sofija的神经肌肉疾病测试 (CHOP INTEND) 评分已经从29分提高到49分,这是一种衡量1型SMA患者运动技能的评分,评分范围为0-64分。神经肌肉疾病测试是一项由费城儿童医院 (Children's Hospital of Philadelphia) 开发的16项婴儿神经肌肉疾病测试评估。

为了增强Sofija的肌肉,她还要定期接受物理治疗。Shieh博士说,这种情况可能会伴随她一生。在注射后不久,她出现了肝脏炎症,这是一种罕见的已知并发症,目前Sofija仍在接受类固醇治疗。

他们一家可能会在两三个月后回到塞尔维亚。

“Zolgensma的效果真的令人难以置信,”Marija Markuljevic说。“没人能保证索非亚会恢复正常,能走路,但任何微小的进步对我们来说都很好。”

尽管离开熟悉的地方和亲友所面临着巨大的挑战,但Markuljevics夫妇说,他们对自己做出来到UCLA Health医疗中心的决定感到高兴。

“我们非常感激UCLA Health医疗中心为她所做的一切,”Stefan Markuljevic说。“过程中的确有一些艰难的时刻,但我们意识到,我们必须要为Sofija而战。我们得到了世界各地的人们支持,帮助我们实现了目标。现在,一切都掌握在上帝的手中,但我们希望一切都往好的方向发展。”

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