UCLA Health加州罕见病中心（CCRD）对罕见疾病的护理

05/28/2022

美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）指出，原发性免疫缺陷病（PIDD）是一种罕见的、损害免疫系统的遗传疾病。PIDD是由阻止身体产生正常免疫反应的基因异常引起的，它可能在婴儿期、儿童期或成年期被诊断出来，具体取决于疾病的严重程度。这些罕见的遗传疾病可能是慢性的、使人虚弱的、且治疗费用高昂。中国于2011年首次登记PIDD患者，在当年，单个中心登记数量为201例。 根据《临床免疫学专家文献综述》，近年来，大陆七个主要城市的医学中心的登记了2487名PIDD患者。

UCLA Health医疗中心的加州罕见病中心（CCRD）是医生、科学家和患者的合作之家，致力于改善罕见遗传疾病的诊断和临床护理、增进基本认知和创新疗法。

CCRD于UCLA Health医疗中心精准健康研究所内创建，旨在建立一个以开发新方法来理解、诊断和治疗罕见疾病，并将这些知识应用于对人类健康产生广泛影响的科学进步的使命。这些疾病绝大多数是由基因突变引起的，没有治疗方法。多数医生不知道这些疾病，许多患者数年没有得到诊断，造成了诊断和护理的缺口。

由于2007年杜兴肌营养不良症中心（CDMD）的成立、2011年开展的临床外显子组测序、2014年未确诊疾病网络临床站点的形成、CARING诊所对罕见的神经发育障碍的认知、并于 2017 年过渡到UCLA国际骨骼发育不良登记处以发现新疾病，UCLA Health医疗中心在诊断改进和对罕见疾病的理解方面拥有丰富的历史。每一个罕见疾病项目都为大量和源源不断的新发现提供了支持，并为进一步改善治疗和护理创造了途径。CCRD以这些多样化项目的成功为基础，最大限度地发挥其影响力，开创了由尖端药物、转化科学和罕见病精准基因药物构成的新时代。

CCRD学者Donald Kohn博士是UCLA Health医疗中心Eli and Edythe Broad再生医学和干细胞研究中心的科学家。三十多年来，他一直在完善针对气泡孩童症的干细胞基因疗法。他的工作重点是遗传性血液疾病，并于 1993 年获得美国食品和药物管理局的批准，可以在临床试验中测试这种治疗方法。 从那时起，在Kohn博士进行的六项试验中，30名患有这种疾病的婴儿中已经全部被治愈。 目前，Kohn博士正在分析第七次试验的数据。

在2015年出生时，Hussein El Kerdi看起来像一个健康的男婴。没有人知道他的免疫细胞缺乏一种至关重要的酶。Hussein三个月时被诊断出患有致命的免疫疾病，称为腺苷脱氨酶缺乏严重联合免疫缺陷症，也称为ADA-SCID或气泡孩童症。患有这种疾病的小孩必须要被隔离在无菌环境中，以避免接触病毒和细菌。 如果这种疾病没有得到治疗，即使是轻微的感冒也会危及生命，患有这种疾病的婴儿通常活不过两周岁。

在黎巴嫩，Hussein的父亲Ali和母亲Zahraa对这种治疗一无所知。他们被告知中东没有其他气泡孩童病例，而美国和英国是唯一可以进行这种实验性治疗的地方。

在亲朋好友的帮助下，El Kerdis一家制定了一项将他们带到 UCLA Health医疗中心的计划。 2016年4月，全家抵达洛杉矶。那时，Hussein六个月大，病得非常严重。

“我已经有15年或20年没有见过像Hussein这样的病人了，”Kohn博士说。 “大约三到四个星期后，我认为他不会活下去。 但他做到了。”

2016年7月12日，Hussein的部分骨髓被取出，并从中提取了造血干细胞。 两天后，在对细胞进行基因改造后，它们被重新注入侯赛因体内。在接下来的几个月里，干细胞开始产生产生腺苷脱氨酶的免疫细胞。 那年九月初，就在他一岁生日的前几周，Hussein已经健康到可以回家了。

“我希望Hussein长大后，来到美国接受教育并成为UCLA Health医疗中心的医生，”Ali Kerdi说。 “我代表我自己、妻子和孩子，向Kohn博士和UCLA Health医疗中心以及所有帮助实现这一奇迹的人们表示感谢。”

了解更多信息，请访问UCLA Health医疗中心中文官网或cn.uclahealth.org。